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Otra singularidad da Costa da Morte......

Hasta  ahora A Costa da Morte era famosa por dos circunstancias relacionadas con el mar. Por un lado, estaba esa virulenta y agreste zona, donde  se han producido abundantes percances, de ahí, le viene, parece indudable, ese calificativo de Costa da Morte. Por otro, esa agrestecidad  y virulencia de sus aguas, produce marisco de infinita calidad, y, en especial, los mejores, se dice, percebes del mundo mundial, que se recogen en Cabo Roncudo, en las Sisargas, Muxía y Finisterre. Ahora, y gracias al buen trabajo de médicos gallegos, también, por darse en esta comarca una variante de Ataxia, que ya fue bautizada como Ataxia da Costa da Morte.

María Jesús Sobrido, junto con Manuel Arias, entre otros profesionales, forma parte del equipo de investigación de la llamada Ataxia da Costa da Morte. Elegida ahora Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología (SEN); dirige, asimismo, el grupo de investigación de neurogenética en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y desarrolla actividad asistencial, como neuróloga, en el Hospital San Rafael de A Coruña. Especialista en Neurología por el Hospital Clínico Universitario de Santiago, asegura que la neurología gallega es «muy activa» y poseedora de «gente muy valiosa».

La Sociedad Española de Neurología (SEN) no ha dudado en fichar como nuevos coordinadores a estos  dos profesionales que desarrollan su trabajo en Santiago y que, son los responsables de la identificación de una variante de ataxia made in Galicia, en concreto,  en a Costa da Morte, y cuyos síntomas son: pérdida de equilibrio, falta de coordinación, sordera y dificultades para articular palabras e incluso mover los ojos, entre otros.

El origen de esta enfermedad en A Costa da Morte, parece que  data de los siglos XI ó XII , aunque hasta recientemente no se ha sido conscientes de que afectaba a un número significativo, proporcionalmente, de la población total de la zona. Parece, que hay alrededor de 100 personas diagnosticadas como enfermas, y, 400 que lo pueden ser.La razón de esto, parece que hay que hallarla en que, esta variable de Ataxia, se manifiesta alrededor de los 50 años, siendo así, que,  hasta que la esperanza de vida no superó con creces ese hito, no se vislumbraron, normalmente, los síntomas y secuelas. También se dice que, el emparejamiento entre familiares, puede ser causa de una mayor propagación, por una simple cuestión del número de probabilidades de resultar emparejados dos portadores. Es obvio, que una zona tan aislada como lo fue, hasta muy ahora, A Costa da Morte, favoreció ese emparejamiento entre familiares más o menos cercanos/lejanos.

En el cuadro que sigue, que he tomado de la Web Ataxia y Atáxicos, se explicita con claridad las circunstancias que se pueden dar al emparejarse dos portadores , sean o no familiares cercanos o lejanos. Antes, permítaseme describir herencia autosómica : Es una de las formas en que se puede transmitir un rasgo, un trastorno ó una enfermedad de los progenitores a sus descendientes( Padres a hijos). Así, el trastorno autosómico recesivo, que figura en el cuadro,  implica que, es necesario que concurran dos copias de un gen anormal, para que se desarrolle la enfermedad, uno de cada progenitor, y que, no sea un cromosoma sexual. Los genes se manifiestan a pares, y cada uno de ellos, dentro de cada par,  provine de cada uno de los progenitores. Obviamente, el portador dispone de genes anormales, aunque  no está afectado de la enfermedad, solo la puede transmitir, cuando coincida con otro portador en la procreación.

 

La Drª Sobrido  se quejaba ante los medios recientemente, de que, en Galicia no existe ningún centro de referencia (especializado), y expresaba que, no es lo mismo ver un par de pacientes al mes que verlos diariamente, para poder ofrecer una necesaria calidad asistencial, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, tratamiento que, por ahora, solo puede aspirar a minorar las consecuencias de la enfermedad, para la que todavía no existe cura, aunque, ante casos de dudas, personas que pretendan emparejarse, se les puede orientar.



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